Parvlaev ja sõiduauto

Geenivaramu eestvedaja kirjeldab Eesti geeniprojekti lõhki ajanud kaht erinevat lähenemisviisi.

Loodusteaduslike avastuste aluseks on olnud vaatlus ja vaatlusele püstitatud teooria. Olgu see siis arvamus, et päike tiirleb ümber maa või vastupidi. Saadud tulemuste kinnitamiseks on sobilik olnud kasutada eksperimenti. „Teooria on ilma faktideta pime, kuid faktid ilma teooriata väetid“. Aristoteles, da Vinci, Galilei, Descartes, Newton, Einstein - vastavalt arusaamisele, käepärastele riistadele ja moele on olnud kord eksperiment all ja teooria peal ning vastupidi. Aga tegelikult  käsikäes. Elus looduse seaduspärasuste avastamine on olnud sarnane eluta looduse saladuste selgitamisele, kuigi eksperiment on tõusnud enam au sisse viimase mõnesaja aasta jooksul. Meditsiinis ehk alates Edward Jennerist, kes peale tähelepanekuid, et lüpsinaised, kelle kätel olid lehmadega kokkupuutest saadud villid, põdesid rõugeid palju kergemal kujul. Sellele vaatlusele toetudes pakkus ta välja ennetusmeetodi, mida me tunneme vaktsineerimisena. Tänaseks on vaatluste mahud ja tasandid muutunud vastavalt  olemasolevale teadmisele ning kättesaadavale tehnikale. 

Inimkonna moeharrastus on viimase poolesaja aasta jooksul olnud meditsiin. Mida enam on „moeohvreid“, s.t kauem elavaid inimesi, seda enam on ka „moekunstnikke“ ehk inimesi, kes mõtlevad välja uusi lahendusi, kuidas haigusi ennetada ja ravida. Arstiteadusliku vaatluse põhivara on olnud nii haigete kui ka tervete kohta andmete kogumine. Kogutakse andmeid haiguste kirjelduse kohta ja lisatakse võimalusel kinnituseks koeproov. Uusim moehullus – molekulaarbioloogia - on toonud arsenali uue tasandi – geeniuuringud.

Haiguse kohta andmete kogumine ja koeproovi võtmine on keeruline ja kallis. Haigust - ja tervist veel enamgi - võib mõõta tuhandet eri moodi ja mõõduga. Selleks, et mingitki sotti saada, on iga uurija, olgu siis uudishimust või rahast tõugatu, seisnud vajaduse ees leida see oma ja õige mõõdupuu, teadusekeeli uurimisprotokoll. Aga enne seda kõike peab olema püstitatud teooria ehk hüpotees, mida siis tahetakse tõestada.

Inimeste uurimise puhul on omapäraks, et uuritavatele tuleb väga täpselt seletada, mida ja milleks uuritakse ja mis sellest peaks välja tulema. Lõpuks peab inimene selle kõigega vabatahtlikult nõus olema. Seda poolt nimetatakse bioeetikaks ja informeeritud nõusolekuks.

Mida see kokkuvõttes tähendab?  Aga seda, et tänaseks on maailmas tuhandeid üksikute teadlaste, ülikoolide ja firmade poolt moodustatud, ühe haiguse tekkimise ja ravimise uurimiseks läbi viidud väiksemaid ja suuremaid uurimisprojekte, mille jooksul kogutud andmetest ja koeproovidest on kasu vaid kitsale rühmale uurijatele, enamasti vaid selle rühma koostanutele endile. Põhjuseks on protokolli või küsimustiku spetsiifilisus, osalejate antud informeeritud nõusoleku ulatus ehk see, milliste haiguste uurimiseks ja kuidas kogutud andmeid tohib kasutada, ning ka andmete kasutamise kommertsõigused. Seetõttu ei ole kogu see nähtamatu andmebaaside varasalv ühendatav suuremaks tervikuks. Selline on siis lugu olemasolevate, hüpoteesil põhinevate andmebaasidega. Tänaseni on need olnud teadlaste-arstide peamine töövahend ning tänu neile ongi meil täna meditsiinis kasutusel olevad ennetus- ja ravivahendid.

Elu areneb. Nii nagu mikroskoobi leiutamine muutis meie arusaama elu olemusest, on viimased 15-20 aastat avardunud meie võimalusi infotehnoloogia ning molekulaarbioloogia abil tungida haiguste olemusse. Galilei ja Descartes muutsid füüsikat tundmatuseni tänu matemaatikale. DNA neli ehituskivi ehk nukleotiidi – adeniin, guaniin, tsütosiin ja tümiin e AGCT - loovad võimaluse tuua meditsiini enam täppisteadust. Ühe inimese DNA enam-vähem rahuldava täpsusega kirjeldamiseks läheb vaja infot saja kuni kahesaja tuhande nukleotiidi kohta kõigist DNA kolmest miljardist nukleotiidist. Koos arvutite kasvava võimekusega annab see võimaluse põhimõteliselt teistsuguseks uurimistöö ülesehituseks. Sellisel juhul ei ole vaja püstitada andmebaasi ehitamise alustamisel täpsustatud hüpoteesi, vaid luuakse võimalus andmebaasis olevate terviseandmete edaspidiseks täiendamiseks vastavalt tekkivatele uurimisideedele. Sellist andmebaasi võib võrrelda magistraalteedega, millel liiguvad suured ja väikesed autod erinevates suundades erinevatel eesmärkidel. Neid andmebaase nimetatakse sageli teedega sarnaselt biomeditsiini avatud infrastruktuuriks.

Kuna meid kõige sagedamini laastavad haigused nagu vähk, südamehaigused, diabeet jne on teadaolevalt keerulise ja mitmekesise geneetilise tagapõhjaga, siis uurimiseks vajalike inimeste hulk on suur ja ulatub tuhandetesse. Seetõttu on niisugused andmebaasid planeeritud kümnetesse kuni sadadesse tuhandetesse ulatuvate osalejate arvuga. Seetõttu on need juriidiliselt, eetiliselt ja korralduslikult palju keerukamad ning määratult kulukamad esimesena kirjeldatud andmebaasidest. Nende mastaapsuse tõttu ei oota loojad ka kiiret silmanähtavat tulu ning kasutusaega hinnatakse kümnete aastatega. Ja seetõttu ei ehita selliseid andmebaase täna üles äriorganisatsioonid, vaid riigid ja teaduse rahastamiseks loodud institutsioonid.

Veel viis aastat tagasi oli suurte avalike geeniandmebaaside loomise vastaseid rohkem kui pooldajaid. Täna on mõnedki riigid sellega juba alustanud või alustamas, paljud kuuldavasti kavandavad. Eesti käivitas Geenivaramu kolm aastat tagasi. Jaapani riik alustas oma geeniandmebaasi loomist möödunud suvel ja praeguseks on andmebaasis 30 000 inimese andmed ja geeniproovid. 80 miljoni dollari (1 miljard EEK) eest on kindel kava see arv 2007. aastaks viia 300 000ni. Inglased planeerivad 2005. a algusest alustada 67 milj naelsterlingi (1,6 miljardit EEK) toel teekonda 500 000 inimese andmete kogumiseks. Kanada Quebeci provints töötab suure andmebaasi loomise kallal, samuti Hispaania, Rootsi, Norra. Loodavad andmebaasid on mõeldud eelkõige avalikuks uurimistööks, kuid ei välistata ka erafirmadest koostööpartnereid.

Haiguste tekke põhjusi uurivad erialateadlased on välja arvutanud, et tegeliku väärtuse avamiseks peaksid selliseid geeniandmed sisaldavad kogud olema liidetavad suuremateks andebaasideks. On leitud, et enamiku haiguste põhjuste uurimiseks peaks kasutatava andmebaasi suurus ulatuma 2,5 miljoni inimeseni. Sellise suurusjärgu saavutamiseks on alustatud rahvusvahelist ühtlustamise tööd, et tagada loodavate avalike andmebaaside ühiskasutamise võimalus. Seda siis kogutavate andmete optimaalse detailsusastme ja võimalikult sarnase ülesehituse ning õiguskeskkonnale kohaldatavate kriteeriumide püstitamisega. Nagu ühtlustamise puhul alati, on ka siin suurim murelaps kohalike erihuvide säilitamine. Võtmesõnaks on paindlikkus ja täiendamise võimalus. Muuseas on ka Euroopa Komisjon hakanud rääkima vajadusest lülitada geeniandmebaaside loomine oma 2007. aastal käivitatavasse seitsmendasse raamprogrammi.

Kumb on siis parem ja kvaliteetsem, kas suur või väike andmebaas? Me ei saa ju öelda, et suur parvlaev on halvem või parem sõiduautost. Mis siis, et ühe pakutavat saavad kasutada tuhanded ja teine saab edasi toimetada vaid neli inimest. Nad on loodud lihtsalt erinevatel eesmärkidel.